產前基因檢測做不做？ | 合法醫療器材資訊網

2013年11月11日—目前基因檢測最常運用在產前檢查，不過，這項需要自費的檢查，並非每一位孕婦都...家族有遺傳性單基因疾病，如地中海型貧血、血友病等。...序儀與精細的生物資訊學分析，即可準確分析胎兒是否有染色體疾病」，雖然費用 ...

當2003年「人類基因圖譜」正式公布解碼後，在醫療領域的應用可說是有著蓬勃的發展！目前基因檢測最常運用在產前檢查，不過，這項需要自費的檢查，並非每一位孕婦都要做，究竟哪些孕婦可考慮進行產前基因檢測呢？

在了解「基因檢測」前，先從一個令人揪心的故事說起。美娟（化名）和夫婿結婚多年，為了順利求子，借助人工生殖技術，懷了一對雙胞胎，只是這對在妊娠7個月就早產的雙胞胎，一個因腸壞死而夭折，另一個在幾個月後被診斷出罹患罕見疾病AADC（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency，芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症），撐了4年，小天使還是離開了父母。

不久，美娟自然懷孕，讓剛揮別喪子之痛的她滿懷希望，相信這會是個健康的寶寶，不料，孩子出世後的幾個月，又被診斷出是AADC的患者。

之後，第三次與第四次的懷孕，都在12週做了絨毛採樣，一樣逃不過AADC的魔咒。對美娟而言，曾育有三個出世的孩子，卻沒有一個活過5歲；之後的懷孕則被迫人工流產，原本該是充滿迎接生命喜悅的人生，卻是美娟心中難以言喻的痛！

在保守的鄉間，美娟堅強掩飾內心深處的絕望，孤獨過了9年的日子，直到PGD技術的成熟，她才重新燃起孕育小生命的勇氣。透過PGD，讓美娟順利生下健康寶寶，揮別那段寶寶怎麼也養不大的傷痛歲月。 

彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明表示，「PGD是胚胎著床前遺傳診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis），這是一種胚胎著床前的診斷技術，主要的目的是避免遺傳疾病的傳遞。

透過試管嬰兒的技術，在受精卵第三天、分裂成8個細胞時，吸取一兩個細胞做基因檢測，待確定為健康的胚胎時，再植入子宮」。

他補充，「過往，是懷孕後再進行絨毛採樣或羊膜穿刺，如果不幸又懷到罹患重症的胎兒，必須進行人工流產，對母親而言，可說讓身心受到雙重傷害，如今，產前遺傳診斷則是把篩檢提前到胚胎期，將確定不會帶有家族...