完整單基因+染色體疾病篩檢為寶寶健康做出最佳決定 ... | 合法醫療器材資訊網

2020年11月25日—NIPT/NIFTY是一種新的產前檢查技術，透過精密的次世代定序（NGS）技術，僅須透過抽取母親的靜脈血液，就能偵測到胎兒在母血中的游離DNA ...

對父母親來說，孕育新生命是充滿期待和盼望的時刻，但同時也會擔心寶寶可能出現健康問題。根據統計，全球約有 6% 新生兒帶有先天發育缺陷，其中近 3 成歸咎於隨機發生的染色體拷貝數異常（copy number variation, CNV）疾病及單基因遺傳疾病，不可忽視其重要性。因此，在產前或孕前通常會進行一些篩檢來了解胎兒的健康狀況，如果檢查結果正常則可以減輕準爸媽於孕期的焦慮感；反之，如果產前檢查顯示嬰兒可能有先天異常疾病，也可以提早計劃好寶寶出生後的治療及照顧方向。

胎兒染色體異常疾病 是否為高齡產婦都該重視

「染色體」異常疾病為每胎隨機發生，並非直接從父母遺傳而來。常見的染色體異常疾病種類包括染色體三倍體、性染色體異常及染色體微片段缺失/重複，例如：唐氏症（Trisomy 21）、愛德華氏症（Trisomy 18）、巴陶氏症（Trisomy 13）及透納氏症（45, X0）、柯林菲特氏症（47, XXY）等性染色體異常，以及小胖威利症（15q11-q13）、天使症候群（15q11-q13）、狄喬治氏症候（22q11）、貓哭症候群（5p deletion）等，臨床表現可能會有智能障礙、臉部特徵異常、發育缺陷、遲緩等，綜合發生率高達 1/800~1/1000。大多數人知道高齡孕婦懷有唐氏症寶寶的機率會較非高齡孕婦來的高，但其實還有許多其他染色體疾病的發生率與孕婦年齡並無相關性，即便是年輕孕媽咪也應同樣重視染色體檢測，有採取廣泛產前篩檢的必要，近期基因定序科學上進步，已可透過抽血來進行胎兒染色體基因檢測（Non-Invasive Prenatal Test 或 Non-Invasive Fetal Trisomy Test, NIPT/NIFTY）。

透過非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIPT/NIFTY）安全篩檢染色體疾病

NIPT/NIFTY 是一種新的產前檢查技術，透過精密的次世代定序（NGS）技術，僅須透過抽取母親的靜脈血液，就能偵測到胎兒在母血中的游離DNA，精準篩測胎兒染色體異常的狀況。相較於羊膜穿刺術等侵入性產前診斷方法，NIPT/NIF...