慧智基因帶因性檢測– 晴天醫事檢驗所 | 合法醫療器材資訊網

2019年12月3日—已懷孕之夫妻*精卵捐贈者*夫妻為近親血緣*曾有遺傳疾病家族史*欲確認自身是否為單基因疾病帶因者.檢測平台,次世代定序+毛細管電泳分析 ...

根據全球官方統計，全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3~6%，其中約有20%是經由遺傳因素所造成的，目前已知超過10000多種與單基因相關的遺傳疾病，甚至會導致患者有肢體、智能、器官等發展上的缺陷，甚至產婦也會有很大的流產可能性，所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查，了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因，降低寶寶的患病風險。

英國胎兒醫學權威尼可拉迪斯教授(Professor Kypros H. Nicolaides)提出全新的產前照護模式「倒三角產前照護模式」，明確指出產檢的決勝點已經提早到第一孕期，把高風險族群篩檢出來，接受專業的醫療團隊照護與定期追蹤。低風險的族群則建議在第20週完成高層次超音波檢查，若無異常則可以直接等到37週評估胎位及準備待產。

晴天醫事檢驗所利用次世代定序+毛細管電泳分析技術，透過抽血檢查數十至數百個以上基因變異的情況，由於遺傳模式的部分每一百對父母會有兩對有機會生下患病的小孩，這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病，但若是夫妻雙方皆為同型帶因者時，每一胎寶寶會有1/2的機率會遺傳有缺陷的基因成為帶因者，1/4的機會生下重症的寶寶，將危及準媽媽或胎兒的生命及健康，晴天醫事檢驗所為您提供最全方位、最精準的服務，找出與疾病相關的特定基因，與您一同守護幸福未來。

【婚前帶因篩檢333種罕見疾病】

涵蓋國內常見的遺傳相關疾病，依據發生率高、國際醫學會建議、有後續治療方式，以及影響生活品質等疾病進行選擇，檢測疾病包括:甲型海洋性貧血、乙型海洋性貧血、蠶豆症、胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病、囊腫纖維症、感覺神經性聽損、法布瑞氏症、高雪氏症、裘馨氏肌肉萎縮症、貝克氏肌肉萎縮症、半乳糖血症、脊隨性肌肉萎縮症，X染色體脆折症、威爾森氏症、苯酮尿症、龐貝氏症、血友病A型、血友病B型、楓糖尿症、賀勒氏症