婚前檢測：添好孕單基因遺傳病基因檢測 | 合法醫療器材資訊網

單基因遺傳病例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症SMA等，因帶因雙親自身沒有...或早夭的狀況，其中僅有5%疾病有治療藥物，且治療費用昂貴，多需終生使用。

單基因隱性遺傳病因雙親多數為健康的帶因者（即本身沒有疾病症狀，但攜帶基因致病突變者），因此很容易忽略疾病風險而將基因缺陷遺傳給後代，導致患童出生；過去因缺乏一次檢測多項單基因疾病的技術，導致這類出生缺陷人數是染色體異常的3倍，隨著科技的發展，現可透過檢測於孕前或孕早期進行確認，預防相關疾病遺傳給下一代。

目前統計的單基因疾病已超過8,000種，雖然單一種單基因疾病看似罕見，但因種類繁多，加總之綜合發生率達1%，並佔嬰兒死亡率20%，及兒科住院率10%，須重視綜合發生率的風險性，而不單只是單一疾病的發生率。

雙親若為帶因者(健康者)，因不會有疾病症狀且大部分缺乏家族病史，很容易將攜帶的基因缺陷默默遺傳給後代，且因單基因疾病大多於出生後嬰兒或幼兒時期才發病，孕期中胎兒若無臨床症狀，很難透過傳統的例行性產檢發現胎兒是否患病。

單基因疾病多數症狀嚴重，可能導致智能障礙、器官病變、外觀畸形、殘障，甚或死亡，當中僅有5%單基因疾病有藥物可供治療，且只能幫助症狀改善或延緩病情惡化，無法有效根治，造成家庭照護與社會醫療成本的極大負擔，透過孕前或孕早期基因檢測，可早期發現基因缺陷，及早預防遺傳疾病傳遞的憾事發生。