瓜 胺 酸血症 羊膜穿刺 | 合法醫療器材資訊網
瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的其中一種，共分為第一型及第二型兩型，這些疾病是由於酵素缺乏所造成。...可做羊膜穿刺（amniocytes）或以絨毛膜絨毛來做分子診斷。,2008年1月22日—瓜胺酸血症的致病基因在第九號染色體長臂上，目前至少發現有20個突變點。A.瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變， ...,產前羊膜穿刺染色體檢查而被正確診斷。...為『第二型瓜胺酸血症』，目前已經為寶寶申請特殊奶粉及治療，...胺酸』的濃度升高，故得名為『瓜胺酸血症』。,遲發型：瓜胺酸血症第一型較輕微的形式，可能在...
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0201 瓜胺酸血症Citrullinemia 有 | 合法醫療器材資訊網
瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的其中一種，共分為第一型及第二型兩型，這些疾病是由於酵素缺乏所造成。 ... 可做羊膜穿刺（amniocytes）或以絨毛膜絨毛來做分子診斷。 Read More
瓜胺酸血症（Citrullinemia） | 合法醫療器材資訊網
2008年1月22日 — 瓜胺酸血症的致病基因在第九號染色體長臂上，目前至少發現有20個突變點。 A. 瓜胺酸血症第一型該型成因是體內尿素循環中精胺琥珀酸合成的基因突變， ... Read More
遺傳基因診斷新利器 | 合法醫療器材資訊網
產前羊膜穿刺染色體檢查而被正確診斷。 ... 為『第二型瓜胺酸血症』，目前已經為寶寶申請特殊奶粉及治療， ... 胺酸』的濃度升高，故得名為『瓜胺酸血症』。 Read More
瓜胺酸血症第一型(CIT I) | 合法醫療器材資訊網
遲發型：瓜胺酸血症第一型較輕微的形式，可能在兒童期或成年期後期發病。症狀包含強烈頭痛、視力盲點、偏頭痛發作、平衡和肌肉協調問題和嗜睡。常因發燒、感染等壓力事件 ... Read More
瓜胺酸血症第二型(CIT II) | 合法醫療器材資訊網
什麼是瓜胺酸血症第二型？ 人體攝取蛋白質和氨基酸經由代謝後產生有毒的血氨需藉由肝臟會進行尿素循環(urea cycle)反應，把血氨轉換成較無毒性的尿素，透過尿液排除到 ... Read More
產前檢查無法告訴妳我的事—為人父母都要認識的新生兒篩檢 | 合法醫療器材資訊網
2015年11月29日 — 一、苯酮尿症 · 二、高胱胺酸尿症 · 三、楓漿尿病 · 四、半乳糖血症 · 五、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 · 六、先天性甲狀腺功能低下症 · 七、先天性腎上腺 ... Read More
「瓜胺酸血症羊膜穿刺」懶人包資訊整理 (1) | 合法醫療器材資訊網
瓜胺酸血症羊膜穿刺資訊懶人包(1)，,瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的其中一種，共分為第一型及第二型兩型，這些疾病是由於酵素缺乏所...可做羊膜穿刺（amniocytes）或 ... Read More
關懷罕見遺傳疾病系列(59)瓜胺酸血症 | 合法醫療器材資訊網
瓜胺酸血症是尿素循環障礙的一種，據推測，發生的率大約為1/14,000，但根據台大新生兒篩檢中心的五年經驗，實際發生率為1/54,852。罹病機率並沒有性別的分別。瓜胺酸血症可 ... Read More
照護一位瓜胺酸血症早產兒之護理經驗 | 合法醫療器材資訊網
由 林欣怡 著作 — 中無法代謝瓜胺酸，變成高血氨症，主要. 症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、呼吸急. 促。在急性期治療，是使用苯丁酸鈉鹽口. 服製劑，幫助體內排出血氨，預防發生酸. 中毒 ... Read More
瓜胺酸血症／跨海求診泰病嬰挽回一命 | 合法醫療器材資訊網
2014年9月23日 — 【聯合報／記者詹建富／台北報導】 泰國一名剛出生即自診斷為瓜胺酸血症的男嬰，因病情危急，在身為醫師的母親奔走下，跨海來台接受醫療， ... Read More
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【豐技新生兒葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏症檢測套組】許可證字號:衛部醫器輸字第032958號
器材品名:豐技新生兒葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏症檢測套組許可證字號:衛部醫器輸字第032958號註銷狀態:註銷日期:註銷理由:有效...
【尼奧貝斯2新生兒胺基酸與醯基肉鹼非衍生法測定套組】許可證字號:衛部醫器輸字第032442號
器材品名:尼奧貝斯2新生兒胺基酸與醯基肉鹼非衍生法測定套組許可證字號:衛部醫器輸字第032442號註銷狀態:註銷日期:註銷理由:...