瓜胺酸血症／跨海求診泰病嬰挽回一命 | 合法醫療器材資訊網

2014年9月23日—【聯合報／記者詹建富／台北報導】泰國一名剛出生即自診斷為瓜胺酸血症的男嬰，因病情危急，在身為醫師的母親奔走下，跨海來台接受醫療， ...

【聯合報／記者詹建富／台北報導】

泰國一名剛出生即自診斷為瓜胺酸血症的男嬰，因病情危急，在身為醫師的母親奔走下，跨海來台接受醫療，經台大醫院緊急施以血液透析[1]，以及給予排除血氨的藥物後，幸運挽回一命。

台大醫院基因治療部主任胡務亮指出，這名男嬰來台的醫療花費，該院給予七折優惠，粗估約新台幣60至70萬元。目前男嬰已回到泰國4個月，病情仍在控制中，每天仍需仰賴可幫助排除血氨的藥物Buphenyl以及特殊配方的奶粉[2]，光是藥費每月可能需3~4萬元。

台大醫院小兒部主治醫師簡穎秀指出，瓜胺酸血症是染色體隱性遺傳的代謝障礙，屬罕見疾病，發生率約為2至3萬分之1，；主要是人體在進食蛋白質後的代謝過程，無法有效把有毒的血氨轉換成無毒的尿素，導致瓜胺酸堆積及高血氨症。過去8年，台大醫院篩檢出24名病兒，但比較嚴重的為第一型瓜胺酸血症，目前台大也有一名病童等待換肝。

胡務亮表示，這名男嬰在剛出生第三天，即出現嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，檢查發現其血氨超過500單位，必須緊急洗腎。幸好，男嬰的媽媽是免疫科醫師，看到台大曾發表新生兒代謝異常疾病接受血液透析的論文，因而跨海向台大求救。

台大醫院國際醫療執行長譚慶鼎表示，這名病嬰帶著呼吸器在半夜由飛機送到桃園機場時，已呈現肝臟衰竭及呼吸衰竭，由救護車直接送抵台大。

台大醫院小兒科醫師蔡宜蓉表示，病嬰成功放入雙腔靜脈導管，當晚即進行血液透析，經過透析3次，終排除血氨，並在特殊的配方奶粉及罕病藥物治療下，病況趨於穩定，住院治療近4周後出院返國。

【2009/06/10 聯合報】