0201 瓜胺酸血症Citrullinemia 有 | 合法醫療器材資訊網

瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的其中一種，共分為第一型及第二型兩型，這些疾病是由於酵素缺乏所造成。...可做羊膜穿刺（amniocytes）或以絨毛膜絨毛來做分子診斷。

　　氮大部分來自於蛋白質與氨基酸代謝，而尿素循環是體內移除氮的主要路徑。尿素循環主要在肝臟中表現，其反應有部份是在粒線體，有一部份是在細胞質裡面，能夠把有毒的物質（血氨），轉換成較無毒的物質（尿素），然後由小便中排出。

瓜胺酸血症是尿素循環代謝異常的其中一種，共分為第一型及第二型兩型。尿素循環中，瓜胺酸（citrulline）是Carbamoyl phosphate與Ornithine （鳥胺酸）作用後的產物。在正常情況之下，citrin負責將天門冬胺酸（asparate）從粒線體運送至細胞質，瓜胺酸（citrulline）進一步藉著精胺琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase）和天門冬胺酸（asparate）結合，產生精胺琥珀酸（argininosucinate， AS）。每一分子的尿素，包含了兩個原子的氮（N），一個來自氨（NH3），一個則來自於天門冬胺酸（asparate）。argininosuccinate synthetase的缺乏導致瓜胺酸的堆積，稱為瓜胺酸血症第一型。缺乏Citrin這個蛋白質，則造成瓜胺酸血症第二型。

遺傳模式： 瓜胺酸血症第一型與第二型皆為體染色體隱性遺傳的疾病，病患必須同時帶有兩個缺陷基因（由父母各得到一個）才會發病。若父母均為帶原者，有25％的機會生下病童，有50％的機會小孩為帶原者。罹病機率並無性別之分。

第一型瓜胺酸血症（Citrullinemia Type I） 症狀： 　　為尿素循環障礙（Urea Cycle disorder）的疾病之一，因位於第9對短臂（9q34.11）染色體精胺丁二酸合成酵素（Argininosuccinate synthetase；ASS）基因突變使酵素的功能異常所導致；患者常因無法代謝血氨，而造成高血氨症。患者發病的時間變異很大，有的在出生24小時便會出現症狀，但亦有至幼兒期或更晚才發病的例子。若在新生兒期發病，早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔...