罕病皮爾羅賓症顱顏患者勇敢做自己 | 合法醫療器材資訊網
2019年9月24日—生下後也不敢跟婆家及娘家說,怕他們擔心。」皮爾羅賓症的出生機率在二千分之一到三萬分之一,主要有三大症狀,小下巴、舌 ...
(優活健康網記者張桂榕/綜合報導)11歲徐仁萱,患有皮爾羅賓症。媽媽在懷孕時,照超音波並無異樣,直到生產後才發現孩子患有罕見疾病。仁萱媽媽說:「前3個月幾乎天天以淚洗面,覺得沒讓她健健康康生下來是我的錯。生下後也不敢跟婆家及娘家說,怕他們擔心。」
皮爾羅賓症的出生機率在二千分之一到三萬分之一,主要有三大症狀,小下巴、舌後垂、顎裂,九成的皮爾羅賓寶寶有腭;裂,通常會呈現U 型的腭;裂,跟真正的腭;裂有所不同。皮爾羅賓症跟40多種其他疾病有相關,所以需要做基因檢測來看有沒有其他的問題。
皮爾羅賓症發生的原因,在胎兒發育的早期,舌頭位於兩片垂直分開的顎板之間,到了第8至l2週,胎兒舌頭開始下降,而兩邊顎板水平抬起,於中線接觸融 合,正常的顎部發育隔開了口腔和鼻腔。如果某種因素引起下顎發育受阻,譬如說子宮內下顎的壓迫,則會出現下顎後縮,阻止舌頭的下降,使顎板無法中間接觸融 合造成顎裂。臨床上有多種因素已經知道,如基因異常、染色體異常、母體懷孕期間酗酒或服用某些藥物、羊水過少或子宮構造異常等皆可能引起皮爾羅賓症。
皮爾羅賓症其他可能合併的異常 臨床上有語言發展遲緩、智能不足,或小腦畸型、水腦症等,也有人報告過喉軟化和頸椎異常。百分之十五的病人可能合併先天性心臟缺陷。眼睛和耳朵可能合併異 常,但較少見。手指腳趾的畸型則稍微常見。這些需要各專科醫師們的會診與共同照顧。
仁萱媽媽表示:「仁萱剛出生一個月時,都會吐奶,怎麼養都養不大。後來慢慢發現每次只能餵30cc,每半小時餵一次。仁萱睡覺的時候也必須注意是不是無法呼吸,因為過小的下顎會使舌頭擠在口腔後方,阻礙呼吸,有幾次因為呼吸困難整個臉都變成了紫色。」為了照顧孩子,仁萱媽媽幾乎沒有休息也不敢入睡,每天盡心盡力照顧,害怕有任何閃失。仁萱在充滿愛的環境下長大,成了一個溫暖善良的人。就讀四年級的仁萱頭腦非常聰明靈活,不只常常在朗讀、演講比賽中獲獎,學校成績也名列前芧,當選為模範生。
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