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先天性腎上腺皮質增生(CongenitalAdrenalHyperplasia,CAH)是新生兒很常見的遺傳疾病,典型CAH>95%乃因人體腎上腺皮質生合成路徑中缺乏酵素21-hydroxylase,造成生 ...
先天性腎上腺皮質增生 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 是新生兒很常見的遺傳疾病,典型CAH >95% 乃因人體腎上腺皮質生合成路徑中缺乏酵素21-hydroxylase,造成生合成cortisol 的功能不良,路徑改往雄性素方向進行。CAH 會導致新生女嬰外部生殖器男性化,若能在懷孕初期給予dexamethasone 治療可有效預防或降低女嬰外部生殖器男性化的表現。根據目前有限的研究指出,懷孕初期即給予dexamethasone 治療,確實減低了CAH 對女嬰所造成的外生殖器雄性化的影響,對於母親可能會造成食慾、紋路增加、水腫等副作用,長期重大的副作用目前研究尚無發現。統合分析文獻中並未發現產前治療有增加死產、母親自發性流產、胎兒畸形、神經心理性疾病或影響發育等結果。在評估孩童行為問題的檢視表中,投予dexamethasone 相較於未投予者並無統計學上差異。至於暴露於dexamethasone 下長期追蹤對孩童物理性及代謝性方面的影響則仍無相關資料。目前研究證據看來dexamethasone 對減低女胎性徵不明是有顯著相關的,對母體與胎兒似乎也未帶來顯著重大副作用,至於一開始的醫療決策仍首要尊重胎兒雙親的價值觀及喜好,提供全面評估的相關資訊,以決定個別化的醫療決策。
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a very common hereditary disease in neonate. Typical CAH >95% is due to lack of the enzyme 21-hydroxylase during biosynthesis of adrenal androgen, which leads to an increase in androgenic hormones. CAH will result in virilization of a female fetus. It has been well documented that if prenatal d...
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