1401 先天性腎上腺發育不全Congenital Adrenal Hypoplasia 有 ... | 合法醫療器材資訊網
疾病名稱:先天性腎上腺發育不全(CongenitalAdrenalHypoplasia).現階段政府公告之罕見疾病:有...2017年委託台大醫院基因醫學部審稿
ICD-9-CM診斷代碼:759.1 ICD-10-CM診斷代碼:Q89.1病因學: 先天性腎上腺發育不全,是因為腎上腺皮質發育異常,導致病患在嬰兒時期就會發生腎上腺危症,男生比較常見。目前已知先天性腎上腺發育不良包括了4種類型: 1. 性染色體隱性遺傳型(OMIM 300200): 因X染色體上Xp21.2位置上的NR0B1基因,又稱為DAX(dosage—sensitive sex reversal adrenal hypoplasia congenita critical region of the X chromosome)發生突變或缺損所致,常會合併下視丘性腺激素分泌失調。若其鄰近位置的染色體缺損,除此症外亦可能與裘馨氏肌肉萎縮症(OMIM 310200)及甘油激脢缺乏症(glycerol kinase deficiency,OMIM 307030)有關。 2. 體染色體隱性遺傳型(OMIM 184757): 是由於位於9q33.3的SF1(steroidogenic factor 1)基因突變或缺失所造成,此型同時也會合併下視丘性腺激素分泌失調的問題。 3. 體染色體隱性遺傳型(OMIM 240200): 造成此型的基因變異位置尚未明確。 4. IMAGE症候群(OMIM 614732): 是由於位於11p15.4的CDKN1C基因突變或缺失而致病,患者會合併子宮內發育遲滯(intrauterine growth retardation)、骨骼異常(metaphyseal dysplasia)、先天性腎上腺發育不良及生殖器官發育異常(genital anomalies),因上述表徵而得名。 最常見的先天性腎上腺發育不良為NR0B1基因異常,若未及時診斷及治療,先天性腎上腺發育不良在嬰兒時期即可能致死。因NR0B1或SF1基因缺...
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