認識血友病作者：臺大醫院小兒部血液腫瘤科盧孟佑主治醫師 | 合法醫療器材資訊網

「血友病」是一種X染色體隱性的基因遺傳疾病，絶大多數的病友是男性，因為男性只有一個X染色體，所以只要這個X染色體有問題就會有血友病的症狀表現；對於女性而言， ...

盧小弟出生時因產程不順利，頭上有一個很大的血腫，之後順利出院。但是打預防針時都很容易有一大片瘀青，7個月大長第一顆牙齒時也流了一嘴的血，直到早上餵奶時才發現，之後幫他清洗牙齒時也很容易流血，所以家庭醫師建議做檢驗。

檢驗結果 aPTT部分凝血活酵素時間大於100秒，第八凝血因子濃度小於 1%。診斷為A型血友病，開始接受第八凝血因子製劑補充治療。

依據衛生福利部中央健康保險署公告，截至2013年10月統計領有先天性凝血因子異常（血友病）重大傷病卡的人數達到1299位，同時每年以新診斷約40位病人的速度在增加中。因此希望藉由本篇文章讓病友的家屬與一般大眾對於血友病有基本的認識。

為什麼會得到血友病 「血友病」是一種疾病，就像是高血壓、糖尿病除了該疾病外，其餘身體狀況都跟一般人是一樣的，不過因為得到的是血友病，所以血液凝固的速度較慢。

「血友病」是一種X染色體隱性的基因遺傳疾病，絶大多數的病友是男性，因為男性只有一個X染色體，所以只要這個X染色體有問題就會有血友病的症狀表現；對於女性而言，因為有兩個X染色體，所以必須這兩個X染色體都有問題，才會有血友病的症狀表現。如果只有一個X染色體有問題的女性，不會出現血友病症狀，稱為「帶因者」。

那有問題的X染色體是怎麼來的呢？依據統計，有三分之一病友没有血友病家族遺傳史，有問題的X染色體是來自於病友染色體本身的自我突變；其餘三分之二病友則是來自於家族的遺傳。

因此一位血友病的爸爸與一位X染色體正常的媽媽所生的兒子中，都不會得到血友病（圖1），而女兒們則都是帶有血友病X染色體的帶因者女性。同理可推，如果一位X染色體正常爸爸與一位帶因者的媽媽結婚，則可能會有一半的機會生下血友病的兒子（圖2）。

血友病的症狀是什麼 血友病的病友，...