認識血鐵質沈積症及治療 | 合法醫療器材資訊網
人每日從食物中吸收鐵質約0.5〜2mg,相當糞便、尿液及皮膚等加總所排出的量。當鐵質過度吸收,沈積於體內器官,稱為血鐵質沈積症(Hemochromatosis)。大多鐵質沈積症是原發 ...
觀念剖析
當人體的鐵質 過度吸收 ,沈積於體內器官,稱為血鐵質沈積症(Hemochromatosis)。原發性鐵質沈積症是第6對染色體的HFE基因突變所致的一種體染色體隱性遺傳疾病。前言
人每日從食物中吸收鐵質約0.5〜2 mg,相當糞便、尿液及皮膚等加總所排出的量。當鐵質 過度吸收 ,沈積於體內器官,稱為血鐵質沈積症(Hemochromatosis)。大多鐵質沈積症是原發性的,即父母親雙方都有的HFE突變基因遺傳給下一代而造成的一種體染色體隱性遺傳疾病。病因
原發性血鐵質沈積症的病因在於第六對染色體上HFE基因突變,依據國外文獻報告,HFE基因最常見的突變點為Exon 4之Codon 282(Cys282Tyr)及Exon 2 之Codon 63(His63Asp),其中約有85%是Codon 282同合子突變(homozygous)。在歐美約200人就有一位患者,帶因者約為1/8。另外,有些鐵質沈積症患者是續發性因素引起,即因某種疾病(如thalassemia major、sickle cell anemia),必須長期使用鐵劑,或長期輸血而未加排鐵劑(iron chelator),或溶血發生後紅血球生成不足時腸胃道也會增加鐵質吸收等情況,皆會使鐵質不正常的沈積。診斷
大多數患者是因為健康檢查抽血時意外發現的,所以沒有任何症狀,或者是因其他疾病而抽血檢查得知的。症狀不具特異性,最常見的是疲勞、右上腹部疼痛、關節痛、黑色素沈著(Hyperpigmentation),日後可造成不孕、骨質疏鬆、肝硬化、糖尿病、心臟衰竭。最重要檢查包括ferritin、tranferrin saturation,肝組織切片。治療
續發性血鐵質沈積症最主要的治療是放血,一週放 500ml ,使 Hct 低於 37% ,每 3 個月追蹤血液中的鐵,一旦鐵回歸至正常時,則採維持性治療,開始時每 2-4 個月給予 1 品脫的血液治療。 早期診斷早期治療,以避免日後產生肝硬化、心臟衰竭、糖尿病。目前已證實,鐵螯合劑治療(chelation ...
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