認識血友病 | 合法醫療器材資訊網
高點建國醫護網,血友病,甲型血友病,乙型血友病,凝血因子,遺傳病,出血,血性壞死,血小板,觀念...血友病(Hemophilia)是先天性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病(hemorrhagic...通過凝血活酶生成試驗(TGT)及糾正試驗,可確定3種血友病的診斷與鑒別...第三因子(factorⅢ);第七因子(factorⅦ);第八因子(factorⅧ);第十因子(factorⅩ).
觀念剖析
血友病(Hemophilia)是先天性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病(hemorrhagic disease),包括甲型血友病、乙型血友病及遺傳性XI因子缺乏症。陽性家族史、輕度外傷或小手術後即出血不止及血腫形成、關節出血為本病特徵。然而,出血的嚴重程度與血友病類型和某種因子缺乏的程度有關。目前血友病的治療以替代療法為主,補充缺失的凝血因子是防治血友病出血最重要的措施。接下來請慢慢回顧一下基本血友病的種種吧!病因
(一)病因 甲型血友病: (1)又稱 F Ⅷ:C 缺乏症,屬於性連鎖隱性遺傳疾病。發病率約 1/10000 。 FⅧ由兩部分組成:即 FⅧ凝血活性部分 (FⅧ:C) 和 vWD 因子 (von Willebrand ,vWF) 。兩者以複合物形式存在於血漿中。 F Ⅷ: C 被啟動後參與 FⅩ的內源性啟動。 (2)vWF作為一種黏附分子 (adhesive moleculse),參與血小板與受損血管內皮的黏附,並有穩定及保護 FⅧ:C 的作用;vWD 因子缺乏造成 von Willebrand 病,是最常見的先天性遺傳性凝血障礙性疾病,發病率為 1/800~1/1,000 ,是常染色體顯性遺傳病。 (3)FⅧ:C 基因位於 X 染色體長臂末端(Xq28),當其因遺傳或突變而出現缺陷時,人體無法合成足量的 FⅧ:C,引起內源性途徑凝血障礙。凝血功能測試顯示 APTT 延長, PT 正常。 乙型血友病: (1)又稱 Christmas 病。屬於性連鎖隱性遺傳疾病。發病率約 1/10,000 。FⅨ為一種單鏈糖蛋白,被 XIa 啟動後參與內源性 FX 的啟動。 (2)FⅨ基因位於 X 染色體長臂末端(Xq26)。遺傳或突變使之缺陷時,不能合成足量 FⅨ,引起內源性途徑凝血障礙。凝血功能測試顯示 APTT 延長,PT 正常。 (二)遺傳規律 甲型血友病、B 均屬性連鎖隱性遺傳疾病。遺傳性 FXI 缺乏症...
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