新生兒篩檢中心- 葡萄糖 | 合法醫療器材資訊網
2020年3月2日—葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症).疾病簡介(G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症)此種疾病乃人類最常見的一種遺傳性症病,即紅血球內 ...
疾病簡介 (G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症)此種疾病乃人類最常見的一種遺傳性症病,即紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病,每百人中約二~三人帶有此病,患者接觸到氧化性藥物、蠶豆、奈丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑,以及部份解熱鎮痛劑時,可能產生溶血性貧血。 *為了使你的寶寶平平安安的長大,檢查結果未通知前,勿讓嬰兒接觸致病的因素(尤其是奈丸),檢查結果如發現有問題,我們會請各區域性的轉介醫院主動打電話或寫信與您聯絡。
症狀
新生兒黃疸:因黃疸住院治療之新生兒中,約有 30% 為G-6-PD 缺 乏症者。 急性溶血症:患者遇到氧化性藥物、蠶豆、奈丸等時,易發生溶血,不及時處理會導致生命危險。 先天性慢性溶血性貧血:慢性溶血、貧血、肝、脾腫大等。治療原則
尚無有效治療疾病之方法。 預防症狀發生之方法:避免接觸奈丸、紫藥水或食用蠶豆及某些藥物(如解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基氟喃類等),以預防發生溶血性貧血現象。案例說明
案例一:王太太最近生下一名男孩,全家都非常高興,王太太在醫院時,護理人員告訴她已給寶寶做過新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,不久王太太即接到醫院的通知,稱她的寶寶懷疑患有G-6-PD缺乏症,請再帶至轉介醫院接受確認診斷。
案例二:小威是個3歲的小男孩,前幾天,爸爸媽媽帶他到外婆家,在火車上買了一包蠶豆,大家吃得很高興,第二天小威顯得精神不佳,很累,臉色也很焦黃,下午小便的顏色變得較深黃如茶色,小威累得躺在床上,不肯下來,媽媽很焦急的送小威到醫院,經醫師檢查後,說小威患有Favism(蠶豆症)在醫學上稱為G-6-PD缺乏症。
問題集 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酵素缺乏症 常見問題[1]
參考資料 罕見遺傳疾病一點通蠶豆症問答集[2]
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