遺傳性乳癌治療新突破 | 合法醫療器材資訊網

2021年2月3日—相較化療治療副作用也顯著減少，對於BRCA基因突變的三陰性乳癌病患來說，也可擁有不需化療的藥物選擇。醫師診斷我有乳癌，我是否需要做基因檢測?

遺傳性乳癌治療新突破           

曾令民主任

台北榮民總醫院乳房醫學中心/實驗外科 主任 陽明大學醫學院醫學系外科學科 教授

乳癌為一異質性疾病，分型及治療策略相較其他癌別多，歷經早些年雙標靶在HER2陽性治療中站穩了腳步，隨著CDK4/6抑制劑相繼問世，合併賀爾蒙治療在賀爾蒙受體陽性之轉移性乳癌大幅提升無惡化存活期。2019年4月，台灣TFDA核准口服標靶藥物PARP抑制劑Lynparza令癌莎膜衣錠，作為單一療法可用於治療曾接受術前、術後、輔助性及轉移性化療，且具生殖細胞BRCA1/2（germline BRCA1/2）致病性或疑似致病性突變的HER2（-）轉移性乳癌成人病患。更開啟了遺傳性乳癌治療上新的一頁。

何謂BRCA

遺傳性抑癌基因BRCA1/2因好萊塢女星安潔莉納裘莉， 讓遺傳性乳癌及卵巢癌受到重視，有家族遺傳病史的乳癌患者大約20-25%帶有BRCA突變，而任何類型的乳癌患者約5-10%有BRCA突變。BRCA基因參與修復受損的DNA，通常用於防止腫瘤發展。然而，這些基因的突變可能導致某些癌症，包括乳癌，卵巢癌，攝護腺癌。已知家族有乳癌、卵巢癌、早發性多發性乳癌、復發性卵巢癌、或同一人先後罹患乳癌卵巢癌等病史，屬於BRCA 基因突變的高危險群，建議及早進行 BRCA 基因檢測。對尚未罹癌但帶有 BRCA 基因突變的人群來說，不用過度緊張。目前已知及早進行乳房篩檢並積極做好健康管理，經醫師評估如預防性用藥，甚至是預防性切除等，均可有效減少晚期乳癌或降低死...