【權威名醫解惑】柯滄銘：妳為何不需懼怕羊膜穿刺？ | 合法醫療器材資訊網

2020年7月7日—柯滄銘說明，羊膜穿刺能診斷染色體異常、基因體缺失、單一基因疾病，不是其他非侵入性染色體篩檢所能取代。孕媽咪如果做了羊膜穿刺，衛生福利部國民健康署 ...

妳害怕羊膜穿刺嗎？本刊獨家訪問，業界號稱「柯刺王」的婦產科醫師柯滄銘，他目前共為三十萬名以上孕婦做過羊膜穿刺，且過程中下針只要1/4秒，失誤率趨近於零。他要告訴孕媽咪，妳為何不須懼怕羊膜穿刺，不可錯過。

懷孕過了第三個月，每位孕媽咪除了沉浸在胎兒逐漸穩定的喜悅中，卻也必須面臨的一項難題──是否要做羊膜穿刺？這個兩難的選擇，多是為了一項目前最常見的染色體異常疾病──唐氏症。唐氏症是第21號染色體多一條，98%的個案為突變而來的，與遺傳完全無關；也就是說，每位媽咪都有可能生下唐氏症寶寶。目前有多種產前篩檢方式，如第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢，以及非侵入性胎兒染色體篩檢（NIPT），但如要確診胎兒是否為唐氏症患者，僅能透過絨毛採樣與羊膜穿刺，而現今最常用來作為產前診斷工具的則為羊膜穿刺。

柯滄銘說明，羊膜穿刺能診斷染色體異常、基因體缺失、單一基因疾病，不是其他非侵入性染色體篩檢所能取代。孕媽咪如果做了羊膜穿刺，衛生福利部國民健康署建議婦產科醫師，應考慮告訴孕媽咪可加做基因晶片，只要多抽15cc至20cc羊水即可。基因晶片可檢查基因體數量的細微異常，包含染色體微缺失、微重複等，能檢驗出約六百種以上的罕見疾病，這些疾病只有利用晶片看得出來，一般染色體的檢查無法偵察這些微小缺失或重複。

至於非侵入式胎兒染色體篩檢，有NIPT、NIPS、NIFTY等不同名稱，都是透過抽母血檢查胎兒染色體是否異常。柯滄銘強調，NIPT相對於第一孕期唐氏症篩檢（初唐）、第二孕期唐氏症篩檢（中唐），準確率會較高，但無法等同羊膜穿刺的地位，因羊膜穿刺是百分之一百確診，而NIPT是篩檢性質，較初唐和中唐的篩檢準確度較佳。另一方面，羊膜穿刺是抽羊水，羊水是純粹的胎兒細胞或DNA；而NIPT是抽孕媽咪的血液，血液裡有十分之九是孕媽咪DNA，只有十分之一是胎兒DNA，目前科技還無法將胎兒DNA與孕媽咪DNA分離，混在一起驗的結果，當然會有偽陽性和偽陰性，使得準確率大為下降，若孕媽咪想要確診胎兒是否患有唐氏症或其他染色體、基因體和單一基因疾病，還是應進行羊膜穿刺。

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