1303 先天性高免疫球蛋白E症候群Congenital Hyper IgE ... | 合法醫療器材資訊網

最常見的表現為復發性的皮膚感染，伴隨肺囊腫發展的肺炎、血清免疫球蛋白IgE濃度增高，某些患者常合併臉部、牙齒及骨骼特徵。基因位址：目前已知與此症相關的基因包括 ...

前言：  　　先天性高免疫球蛋白E症候群是一種罕見的免疫功能缺陷疾病，有可能為為顯性遺傳或是隱性遺傳，呈現不同的疾病表現，與多項異常有相關性。最常見的表現為復發性的皮膚感染，伴隨肺囊腫發展的肺炎、血清免疫球蛋白IgE濃度增高，某些患者常合併臉部、牙齒及骨骼特徵。  基因位址： 　　目前已知與此症相關的基因包括STAT3、DOCK8、TYK2、PGM3，陸續有其他基因變異也發現帶有hyper—IgE表現型。 　　其中，STAT3基因位於第17號染色體17q21.2位置，為體染色體顯性遺傳，稱為AD—HIES（Autosomal dominant hyper—IgE syndrome）或 Job症候群（Job syndrome），是最常見的類型，大多數患者是因自發性突變而致病；DOCK8基因位於第9號染色體9p24.3位置，為體染色體隱性遺傳（autosomal recessive），稱為DOCK8—HIES；而TYK2基因位於第19號染色體19p13.2位置，屬於非典型的高免疫球E症候群，為體染色體隱性遺傳。 致病機轉：  　　不同型的高免疫球蛋白E症候群致病原因皆不同。STAT3基因的蛋白質產物可以調控其他基因的表現以及幫助免疫系統成熟，因此在AD—HIES患者中，STAT3喪失功能（loss—of—function，簡稱STAT3 LOF）而使得免疫系統異常，患者容易受到細菌及真菌感染，特別是在肺部和皮膚上。而DOCK8基因的蛋白質產物對免疫細胞相當重要，它可以維持T細胞跟NK細胞的結構及完整性，以及促使B細胞成熟；因此當DOCK8基因缺失會損害正常免疫細胞的發育及功能，而降低免疫細胞對抗外來物質的免疫反應，促使呼吸道重複感染。而導致非典型的TYK2基因的機轉尚不明確，已知此基因與某些訊息傳遞有關，或許會影響人體對抗病毒的機制。 　　目前對此症致病機轉尚未完全了解，IgE大量的升高與第一型和第二型輔助型T（Th）細胞與Th1／Th2細胞激素的不平衡有關，第1...