基因分子診斷實驗室 | 合法醫療器材資訊網

2020年3月2日—本分子檢驗根據NCCNguideline建議與其他文獻報告，目前提供67個與遺傳性癌症相關的基因檢驗，以次世代定序的方法一次完成。目前提供檢驗的基因與各個遺傳 ...

家族（遺傳）性症候群相關基因檢驗（Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes）

致病基因 目前人類已知的遺傳性癌症症候群為數眾多。同一癌症症候群或是同一個基因（的致病性變異），可能生成多種相關癌症，例如BRCA2 基因突變的帶因者，會造成遺傳性乳癌、卵巢癌、胰臟癌與攝護腺癌等；反言之，每一個症候群也可以由多個相關基因造成，因此，對遺傳性癌症，執行多基因檢驗，是合理且較為全面的方式。基因遺傳介紹、諮詢與多基因檢驗的優缺點，詳細內容請先參閱網頁遺傳性癌症的評估與基因檢驗。

本分子檢驗根據NCCN guideline建議與其他文獻報告，目前提供86個與遺傳性癌症相關的基因檢驗，以次世代定序的方法一次完成。目前提供檢驗的基因與各個遺傳性癌症症候群的相關性，簡述如下： 1. 遺傳性乳癌與卵巢癌症候群：

2. 遺傳性胰臟癌：ATM, BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, CDKN2A, STK11 3. 遺傳性胃癌症：CDH1, ATM, BRCA2, PALB2, SDHB, STK11 4. 遺傳性大腸癌症：