基因分子診斷實驗室 | 合法醫療器材資訊網
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2020年3月2日—(Congenitaladrenalhyperplasiadueto21-hydroxylasedeficiency)...根據臺大醫院新生兒篩檢中心於2000年到2001年的統計資料,CAH在台灣 ...
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21-羥酶缺乏所致之先天性腎上腺增生症 (Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency)
致病基因:CYP21A2
盛行率
先天性腎上腺增生,簡稱CAH,泛指一群腎上腺類固醇荷爾蒙製造不足的先天性疾病。其中最常見的病因,在國內外統計超過九成是由於21-羥酶這個酵素缺乏 (21-hydroxylase deficiency)。根據臺大醫院新生兒篩檢中心於2000年到2001年的統計資料,CAH 在台灣的盛行率約為1:14822。
臨床症狀
腎上腺皮質利用膽固醇作為原料,經過多種酵素的催化作用,合成留鹽激素、皮質醇、雄性素等類固醇荷爾蒙。若酵素活性缺乏導致類固醇荷爾蒙製造不足,將對上游腦垂體產生迴饋作用,使得促腎上腺皮質激素大量分泌,刺激下游腎上腺組織增生;同時也會合併促黑激素的製造,造成皮膚黑色素沉澱於腋下、乳頭、外陰部等部位。留鹽激素與皮質醇缺乏,在嬰兒可能有餵食困難、嘔吐、脫水等症狀表現,嚴重時引發腎上腺危症而導致猝死。21-羥酶活性缺乏造成荷爾蒙前驅物質大量上升,並轉而製造過多雄性素,導致女嬰有陰蒂肥大、陰唇黏合等外陰部雄性化的症狀。
遺傳模式:體染色體隱性遺傳
檢驗方法
以次世代定序技術分析CYP21A2&nbs...
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