新生兒篩檢現況 | 合法醫療器材資訊網
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢目的是在嬰兒出生後,早期發現患有先天性代謝異常疾病的新生兒,立即給予治療,使患兒能正常發育,而不致造成終生遺憾的身、心障礙,以減輕 ...
江傳箕 博士提高人口質與量,預防遺傳疾病患者出生或發病,是國家人口政策之重要目標,依衛生統計資料顯示,先天性異常是新生兒及嬰兒之主要死因,嚴重威脅下一代的生命及健康。為增進母子健康及家庭幸福以便提升國人生活品質,行政院衛生署於民國七十三年七月公佈實施「優生保健法」,並對新生兒實施「先天性代謝異常疾病」篩檢(簡稱新生兒篩檢)至今已逾二十年。
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢目的是在嬰兒出生後,早期發現患有先天性代謝異常疾病的新生兒,立即給予治療,使患兒能正常發育,而不致造成終生遺憾的身、心障礙,以減輕家庭與社會的負擔。篩檢系統主要是針對疾病發生率高、有可靠的篩檢方法、有效的治療方法及檢驗成本符合經濟效益的的先天性代謝異常疾病,過去國內新生兒篩檢項目僅包含指定項目五項-苯酮尿症(PKU)、高胱胺酸尿症(HCU)、半乳糖血症(GAL)、先天性甲狀腺低能症(CHT)及葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD deficiency)及兩項自選項目-腎上腺增生症、串聯質譜儀篩檢罕見代謝疾病。政府為提供更完善的新生兒篩檢服務,自95年7月起,除原來5項疾病篩檢之外,並新增其他6項先天性代謝異常疾病項目,提供更周延的新生兒篩檢。依據衛生署人口統計資料,我國於九十六年度約有二十萬四千四百多名新生兒出生,超過99.5﹪新生兒有接受新生兒指定篩檢項目檢查,覆蓋率之高及工作成果輝煌,使我國新生兒篩檢已列入先進國家之列。
而我國之所以能將新生兒篩檢工作能達到如此成果,除系統中每一個成員的努力外,更應歸功於作業流程規劃之完善。此篩檢系統從規劃、實施到運作均得力於我國相關學術、醫療及衛生行政機構之間的協調與合作。所規劃的作業流程可分為四大系統,其中包含有檢體採集系統、檢驗作業系統、追蹤複檢系統、診斷治療系統,由全國接生醫療院所、新生兒篩檢中心、確診醫院及公共衛生系統分別負起採檢、篩檢、複檢、確診及追蹤的工作。
檢體採集系統包括全國接生醫療院所,由其採集新生兒腳跟血,做成血片送新生兒篩檢中心進行檢驗。檢驗作業系統由台大醫院、台北病理中心及本會三個單位辦理此項篩檢業務,目前本會負責台灣中、南部約120家...
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