家族性高胆固醇血症 | 合法醫療器材資訊網
家族性高胆固醇血症(英語:Familialhypercholesterolemia),缩写为FH,是一种遗传性疾病,表现为血液中高胆固醇水平(特别是极高的低密度脂蛋白(LDL)水平)和早期 ...
LDLR与LDL结合的示意图,灰色圆形为钙离子,球棍模型为硫酸根离子,带状结构为LDLR家族性高胆固醇血症(英語:Familial hypercholesterolemia),缩写为FH,是一种遗传性疾病,表现为血液中高胆固醇水平(特别是极高的低密度脂蛋白(LDL)水平)和早期心血管疾病。 由于FH的基本生物化学性质,不同人的情况略有不同,高胆固醇血症患者相对于不患有此症的患者对胆固醇控制手段的反应较不理想(如调整饮食和服用他汀类药物)。然而,治疗(包括提高他汀类药物的剂量)通常是有效的。
许多人携带突变的LDLR基因,该基因编码LDL受体蛋白质,该蛋白质正常情况下会将LDL从体内循环中清除出去,或LDL中与受体结合的载脂蛋白B(ApoB);其他基因突变的概率很小。携带有杂合子LDLR基因的人可能会在30-40岁时患上早期心血管疾病。携带纯合子的人则会在童年时期便患上严重的心血管疾病。杂合子FH是一种常见的遗传性疾病,通过常染色体显性遗传,在大部分国家发病率为1:500,纯合子FH则罕见许多,几率为1:1,000,000(一百万分之一)。[1]
杂合子FH通常使用他汀类药物、胆汁螯合剂或其他可以降低胆固醇水平的降血脂药来治疗。纯合子FH通常对药物治疗没有反应,并且通常需要使用其他疗法,包括LDL血浆置换法(用类似于透析的方法除去血液中的LDL),有时候也会进行肝移植。[1]
文中的英文缩写[编辑]出于阅读的方便,一些专业名词以英文缩写的形式在本文中出现,以下列出释义:
表征[编辑]高胆固醇水平通常不会表现出任何症状。身体的许多部位都可能会出现富含胆固醇的脂肪堆积形成的黄色斑块,如眼睑(也称作黄斑瘤眉),虹膜的外缘,手部、手肘、膝盖和脚的肌腱,尤其是跟腱(也称作肌腱黄色瘤)。[1][2]
心血管疾病[编辑]胆固醇在动脉壁的加速堆积会导致动脉粥样硬化,这也是导致心血管疾病的根本原因。FH导致的最常见的问题是在比普通人的预计发病年龄年轻许多...
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