胎兒染色體異常勿任意無辜引產 | 合法醫療器材資訊網
2012年5月17日—高雄醫學大學遺傳諮詢中心17日透露,孕婦產前羊膜穿刺檢查,發現胎兒染色體有鑲嵌型、平衡性轉位、或標記染色體,出生後是正常或有些心雜音或合併胃腸 ...
胎兒染色體有鑲嵌型、平衡性轉位、或標記染色體時,需專業評估勿輕意引產;孕婦懷孕,最怕產前出現胎兒染色體異常如唐氏症,因此產前檢查就很重要。但是,現行產前遺傳檢查常見染色體有鑲嵌型、平衡性轉位、或標記染色體時,臨床症狀或許正常時,遺傳醫師可以提供專業給父母一些建議。
高雄醫學大學遺傳諮詢中心17日透露,孕婦產前羊膜穿刺檢查,發現胎兒染色體有鑲嵌型、平衡性轉位、或標記染色體,出生後是正常或有些心雜音或合併胃腸問題能用手術修補。事前的遺傳諮詢避免孕婦過於焦慮,無辜引產流掉,造成遺憾。
高雄醫學大學遺傳諮詢中心趙美琴主任表示,目前醫界普遍的做法,在懷孕14-16周時做母血唐氏症篩檢;如果是高危險群,必須進一步接受羊水細胞染色體檢查,以確定診斷。16-18周時進行羊膜穿刺檢查,孕婦只要年過34歲或母血唐氏症篩檢異常,即符合這項檢查的條件。
不過,許多父母對於「胎兒染色體鑲嵌型、平衡性轉位等產檢結果,只能選擇流產」的迷失,高醫遺傳諮詢中心17日召開「搶救嬰兒大作戰」記者會,呼籲孕婦應找專業醫療團隊產檢及遺傳諮詢,不要因資訊不確定性,而將胎兒給白白犧牲了,應給胎兒健康活下去的機會。
根據高醫遺傳諮詢中心門診個案,有多起原本產檢異常的孕婦,經專業醫療團隊協助,順利生下寶寶且健康長大成功案例。第一案例,妮妮的媽媽在其他醫院宣告產檢胎兒染色體異常(47,XX,+12/46,XX),會生下先天畸形須立即引產,驚慌失措求助高醫遺傳諮詢中心,院方用高層次胎兒超音波檢查正常;雖然孕婦懷孕併發高血壓,最後母女平安,妮妮血液染色體複檢正常,孕婦因為保留妮妮,備感欣慰。
另二案例,小美媽媽36歲,是高齡初產婦,同樣是在他院接受產前羊膜穿刺檢查,發現胎兒染色體異常(47,XXX/46,XX),宣告女嬰出生可能畸形;經高醫遺傳諮詢評估結果,女嬰的智力OK,安心待產,小美出生正常健康。
第三案例,秀秀媽媽是34歲初次懷孕的產婦,產檢發現胎兒染色體有平衡性轉位(多數平衡性轉位染色體的人外型是正常),雖然秀秀出生後有內臟異常包括食道閉鎖及食道氣管瘻管、腸道閉鎖等,但經小兒外科手術矯正,目...
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