基因檢測 | 合法醫療器材資訊網

基因檢測（GeneticTest）是從染色體結構，DNA序列，DNA變異位點或基因表現程度，提供受檢者與醫療...历史及分支.遗传学入门·歷史（英语：Historyofgenetics）.

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基因檢測（Genetic Test）是從染色體結構，DNA序列，DNA變異位點或基因表現程度，提供受檢者與醫療研究人員評估一些與基因遺傳有關的疾病、體質或個人特質的依據，也是精準醫學分析的一種方法｡ 每一個人的DNA基因都是獨特的個人化資訊，造成每一個人的先天體質，健康狀況，特徵都不相同｡ 2008年，美國時代雜誌曾經把這個革命性技術評選為2008年度最佳創新之首（Best Inovation of 2008）｡

由於DNA中的核苷酸依其鹼基不同，共分四種（Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G），而基因為三個核苷酸排列成一組基因組（又稱密碼組），依據不同的排列組合，經轉錄成RNA（其中T會被Uracil : U取代）後可產生具不同意義的生物功能，如起始密碼（AUG和GUG）能使轉譯作用開始進行、終止密碼（UAA、UGA和UAG）能使轉譯作用終止、其他組合則可轉譯出不同胺基酸或作為修飾其他基因組功能，而胺基酸序列可組成蛋白質，不同蛋白質在生物體內會執行或調控不同生理作用，如代謝、生長、繁殖等。

由此可知基因是具有意義（功能）的遺傳因子，其排列組合至關重要，其中任一位點錯誤可能將導致無可挽回的嚴重後果，如許多調控生理的蛋白質無法生成或失去作用大多與此有關，甚至癌症的生成即是因為基因組錯誤的累積，最後造成調控細胞增殖的功能失效，造成癌細胞無限增生。

動植物的採樣需採具有細胞核的體細胞，盡量以方便且不造成大傷害的方式為主，如植物通常採取葉片、魚類採魚鰭組織、哺乳動物採血液；而人類通常採口腔黏膜細胞，可用棉球刮棒或試紙刮取口腔兩側，或透過收集唾液取得，當然採血也可；由於動植物體內所有細胞的基因都是一樣的（除非發生突變，或特定免疫細胞部分基因有V(D)J重組），故不同採集方法所取得的樣本不會影響最終結果的準確性。 採集樣本時需注意其他非...