葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症) (G6PD) – 新生兒篩檢中心 | 合法醫療器材資訊網
如何確認診斷是否患有葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症?...新生兒篩檢以酵素反應螢光定量法來判斷血中G6PD之活性，新生兒血中G6PD之活性若低於6.0U/gHb，將會 ...
何謂葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症?
葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症，俗稱蠶豆症，此種疾病乃人類最常見的一種遺傳性症病，是紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病。
葡萄糖六磷酸鹽去氫酶（即G-6-PD）是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，而在此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物；患此症的小孩，因缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血，如程度嚴重即發生急性溶血性貧血。
葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症會有什麼症狀? 新生兒黃疸：因黃疸住院治療之新生兒中，約有30%為G-6-PD缺乏症者。蠶豆症寶寶在新生兒期比正常新生兒容易出現較嚴重的新生兒黃疸症。 急性溶血症：當蠶豆症寶寶接觸到氧化性藥物、蠶豆、萘丸（臭丸）、紫藥水、磺胺劑，以及部份解熱鎮痛劑時，紅血球易被破壞，即會產生溶血現象，此時寶寶會出現臉色蒼黃、疲累、食慾差、黃疸（眼白及皮膚均變黃）、茶色尿（尿色較深如茶般）。嚴重時，可能會昏迷，不及時處理會導致生命危險。 先天性慢性溶血性貧血：慢性溶血、貧血、肝、脾腫大等。 葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症的發生率為何?世界各地都有G6PD缺乏症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞地區。台灣的發生率約為2-3%。
新生兒篩檢通知異常(陽性)之處理?新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中G6PD之活性，血片G6PD之活性若低於正常值，接獲通知後請儘速配合醫療人員指示回診，如嬰兒有特殊症狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求正確醫療支援。
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