1408 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群 ... | 合法醫療器材資訊網
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病因學: 許多的個案均被指出與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)以及虹膜缺損(aniridia)有其相關性。在1978年由 Riccardi 等人提出將一群11p13位置的基因缺失而患有虹膜缺損(aniridia)與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor),以及同時具有泌尿生殖器異常與心智遲緩的個案,定義為WAGR syndrome。
大多數個案皆為11p13位置的染色體缺失造成疾病,患者呈現的症狀會因不同基因而有其多變性,相關的致病基因包括11p13上的PAX6, BDNF,WT1等鄰近的基因。患者臨床上都可見生長與心智上的不足現象。WT1 gene的缺失會導致泌尿生殖器方面的異常以及易傾向發生威爾姆氏腫瘤 ( Wilms tumor ),其結果產生異質性消失(loss of heterozygosity, LOH)。PAX基因對中樞神經系統發育非常重要,因此PAX6基因缺失可能會造成智力低下。
大部分患者是因在胚胎發育早期發生偶發性的缺失;而有少數患者是從無症狀的父母身上遺傳到缺失片段,這些父母帶有平衡性的染色體異常,遺傳物質的總量並沒有變化,因此不會致病;但是當遺傳至下一代時可能會造成不平衡轉位。
威爾姆氏腫瘤 ( Wilms tumor ) 威爾姆氏腫瘤有分成2型,第一型是因WT1基因突變而致病,第一型的患者有很包的機率伴隨著生殖器官及泌尿系統的異常。第二型則是因WT2基因突變而致病。
根據中華民國兒童癌症基金會之統計,腎臟癌症約佔2.3%,每年平均約有10~20例新發病病童。兒童腎臟癌85~90%都是威爾姆氏腫瘤,目前認為這種癌症的起源,都是來自於第十一對染色體的遺傳物質遺失,因而無法正常釋出抑癌基因蛋白。缺乏抑癌基因蛋白,使得其相對應之腎臟細胞無法一如正常細胞的分化生長,部...
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