基因晶片檢查了,還要再做羊膜穿刺嗎? | 合法醫療器材資訊網
![基因晶片檢查了,還要再做羊膜穿刺嗎?](https://i.imgur.com/6y29Lx7.jpg)
2018年9月3日—告訴醫師自己的疑慮以後,醫師建議她在10週左右做全套的基因晶片檢查,檢查結果出爐,一切都正常,醫師說這樣不用再做羊膜穿刺了,本來想就 ...
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作者\媽媽經[2]特約外稿 丁彥伶
瑪麗和先生努力很多年了,「肚皮」都沒有消息,沒想到年逾40終於自然懷孕,在欣喜之餘也擔心高齡產婦會不會容易生下異常的寶寶,但是聽說羊膜穿刺還是有風險。
告訴醫師自己的疑慮以後,醫師建議她在10週左右做全套的基因晶片檢查,檢查結果出爐,一切都正常,醫師說這樣不用再做羊膜穿刺了,本來想就可以高枕無憂了,後來卻又聽說基因晶片篩檢還是不如羊膜穿刺正確,最好還是要再做羊膜穿刺檢查比較好,她不知道到底該聽誰的?
媽媽第一怕:寶寶異常
三軍總醫院染色體檢驗中心主任黃貴帥說,「擔心寶寶異常」是懷孕婦女的第一大問題,每位媽媽都希望生下的孩子健康正常,羊膜穿刺直接進到子宮取樣,可以直接得到胎兒的細胞和染色體,可以讓胎兒容易發生病變的高齡產婦及早發現胎兒是否異常?
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羊膜穿刺主要是要偵測有無唐氏症,另外像是否有血友病、海洋性貧血,或是脊柱裂、一些肌肉萎縮症疾病、亨丁頓舞蹈症、SCA小腦萎縮症、脆弱X染色體症、軟骨發育不全症(侏儒症)、先天性腎上腺增生症、苯酮尿症、成年型多囊性腎臟病、少數黏多醣症等多種重大缺陷,雖然羊膜穿刺已經是一項頗為安全的檢查,但是看到「千分之一到三」可能引起早流產或是胎兒發生問題,讓媽媽們非常擔心。
不過隨著基因解碼和檢驗醫學的進步,現在非侵入性胎兒篩檢(NIPS)也愈來愈先進,利用基因晶片篩檢可以只要經過抽取媽媽的血液,就可以檢測胎兒是否異常?
因為胎兒的DNA碎片,會從胎盤游離到媽媽的血液中,所以在媽媽懷孕第10週就可以從母血中得到胎兒的DNA訊息,讓我們無需經過羊膜穿刺就能得到胎兒的資訊,除了染色體異常,基因晶片可以檢查2、30種以上的基因異常,包括小胖威利症、貓哭症、嚴重心臟病等等。
當然羊膜穿刺後得到的羊水直接取得胎兒的DNA,可以看到多達2、300種訊...
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