地中海貧血是什麼？如何治療與診斷？醫師完整說明 | 合法醫療器材資訊網

地中海貧血又被稱為海洋性貧血，是台灣人最常見的一種先天性貧血，帶有地中海貧血基因的台灣人可至少高達上百萬人，特別是客家族群比率偏高。但多數的地中海貧血患者的症狀其實是「沒有症狀」，往往是在健康檢查或其他抽血的機會時，被發現血紅素偏低，到醫院進一步抽血檢驗時，才被診斷是地中海貧血。只有很少數嚴重的患者，才會出現嚴重貧血、膽結石[1]、肝脾腫大…等症狀。

地中海貧血和缺鐵性貧血堪稱是國人最常見的兩種貧血原因，缺鐵[2]的患者多數可以靠著飲食中的鐵質或額外的鐵劑補充得到改善，但地中海貧血就沒辦法靠著吃什麼搞定了。因此 MedPartner 團隊醫師將完整讓你了解地中海貧血的成因、可能的症狀以及處置的方式。另外因為地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果你擔心自己的孩子會罹患嚴重的地中海貧血，這篇文章也將跟你分享如何在產前降低相關的風險喔。

地中海貧血是一種隱性遺傳、慢性的溶血性疾病，主要原因是特定基因的缺陷，導致血紅素在合成時，其中的血球胜肽鏈合成遇到問題，因此沒辦法製造出最完整、堅固的紅血球。這些異常的紅血球就容易在體內被破壞導致溶血，進而產生貧血甚至是其他的溶血造成的問題。

地中海貧血好發於熱帶以及亞熱帶地區，最早被發現於地中海地區，因此被稱為地中海貧血。但它的名字 thalassemia 其實是希臘文「血中的海」的意思，因此台灣給他的正式名稱其實是「海洋性貧血」。

為什麼地中海貧血會好發於熱帶以及亞熱帶地區呢？這可能跟瘧疾有關。造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞「正常」的紅血球，但是地中海貧血患者的紅血球是「異常」的，反而不受破壞，可以逃過瘧疾的肆虐。當族群中正常的帶有正常紅血球的個體因瘧疾而產生死亡，但有異常紅血球的個體反而存活下來時，這種帶有異常變異的基因就會留下來，甚至比例變高了。

要搞懂地中海貧血，就要先認識一下合成血紅素的血球胜肽鏈。血紅素裡的胜肽鏈可以分為α ...