家族性高膽固醇血症 | 合法醫療器材資訊網
家族性高膽固醇血症(英語:Familialhypercholesterolemia),縮寫為FH,是一種遺傳性疾病,表現為血液中高膽固醇水平(特別是極高的低密度脂蛋白(LDL) ...
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LDLR與LDL結合的示意圖,灰色圓形為鈣離子,球棍模型為硫酸根離子,帶狀結構為LDLR家族性高膽固醇血症(英語:Familial hypercholesterolemia),縮寫為FH,是一種遺傳性疾病,表現為血液中高膽固醇水平(特別是極高的低密度脂蛋白(LDL)水平)和早期心血管疾病。 由於FH的基本生物化學性質,不同人的情況略有不同,高膽固醇血症患者相對於不患有此症的患者對膽固醇控制手段的反應較不理想(如調整飲食和服用他汀類藥物)。然而,治療(包括提高他汀類藥物的劑量)通常是有效的。
許多人攜帶突變的LDLR基因,該基因編碼LDL受體蛋白質,該蛋白質正常情況下會將LDL從體內循環中清除出去,或LDL中與受體結合的載脂蛋白B(ApoB);其他基因突變的概率很小。攜帶有雜合子LDLR基因的人可能會在30-40歲時患上早期心血管疾病。攜帶純合子的人則會在童年時期便患上嚴重的心血管疾病。雜合子FH是一種常見的遺傳性疾病,通過常染色體顯性遺傳,在大部分國家發病率為1:500,純合子FH則罕見許多,機率為1:1,000,000(一百萬分之一)。[1]
雜合子FH通常使用他汀類藥物、膽汁螯合劑或其他可以降低膽固醇水平的降血脂藥來治療。純合子FH通常對藥物治療沒有反應,並且通常需要使用其他療法,包括LDL血漿置換法(用類似於透析的方法除去血液中的LDL),有時候也會進行肝移植。[1]
文中的英文縮寫[編輯]出於閱讀的方便,一些專業名詞以英文縮寫的形式在本文中出現,以下列出釋義:
表徵[編輯]高膽固醇水平通常不會表現出任何症狀。身體的許多部位都可能會出現富含膽固醇的脂肪堆積形成的黃色斑塊,如眼瞼(也稱作黃斑瘤眉),虹膜的外緣,手部、手肘、膝蓋和腳的肌腱,尤其是跟腱(也稱作肌腱黃色瘤)。[1][2]
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