認識蠶豆症作者：臺大醫院基因醫學部李妮鍾主治醫師兒童專欄 ... | 合法醫療器材資訊網

疾病簡介 蠶豆症的正式名稱為葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 （Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency），這是一種很常見的性聯隱性遺傳先天代謝異常疾病，目前在臺灣的發生率約為1.61%（男生2.81%，女生0.70%）1。蠶豆症發生的原因和紅血球中葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素（G6PD）功能缺乏有關，G6PD為紅血球在葡萄糖分解代謝過程中的一個重要酵素，協助人體內的葡萄糖進行磷酸五碳糖途徑（Pentose phosphate pathway）代謝，在此代謝過程中會產生一種保護紅血球的物質（NADPH），幫助谷胱甘肽（Glutathione）的生成，進而保護紅血球免受氧化反應的破壞2。缺乏G6PD的人，在接觸或食用到某些特定物質、成分，例如氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸（臭丸）、紫藥水、磺胺劑，以及部分解熱鎮痛劑時，紅血球無法將過多的氧化物還原，造成紅血球內過氧化氫（H2O2）堆積，導致紅血球的破裂，產生臨床上所說的溶血反應及相關症狀。

蠶豆症為世界性的疾病，保守估計全球約有4億人帶有G6PD的基因缺陷，盛行率最高的地區在非洲、南歐、中東、東南亞以及太平洋島嶼。特別的是，此症的分布與瘧疾相當雷同，一般普遍認為G6PD缺乏具有保護個體不受瘧原蟲感染的益處。但由於近來移民盛行，此症在北美、南美以及北歐的盛行率亦有增加3。

WHO曾經依照G6PD酵素缺乏的臨床嚴重度將此症分為五型 （表一），目前所有的G6PD生化變異型皆是以此為基準來分類。臺灣常見的變異型，如G6PD Taipei、G6PD Chinese-1、G6PD Fushan以及G6PD Taiwan-Hakka，皆屬於Class II 4。