財團法人罕見疾病基金會 | 合法醫療器材資訊網

目前臨床醫學上，使用一種人類基因重組的類胰島素生長因子-1（recombinanthumanIGF-1）來治療，普遍來看有不錯的療效。因為它可以刺激成骨細胞生長，​能 ...

病因學：

        兒童生長遲緩的情況，最常見的原因是生長激素不足。人類生長激素由腦下垂體分泌後，須有「受體」結合，活化特定的蛋白酶，才能將訊息傳遞而發揮功能；同時，生長激素會刺激肝臟分泌「類胰島素生長因子」(IGF-1），執行促進生長及再生的功能。

        萊倫氏症候群（Laron syndrome）是一種生長嚴重遲緩的罕見疾病，也稱為「生長激素遲鈍症候群」。主要是由於生長激素的受體基因(GHR)的缺損或突變，導致生長激素的作用受到阻礙，屬於體染色體隱性遺傳模式，也就是說，如果父母雙方均帶有此隱性的基因缺陷，則每胎有四分之一的機率產下罹患此病的孩子。廣義上，此症包含一群生長激素受體下游訊息傳導受到阻礙的缺陷，無法產生足量的類胰島素生長因子-1，或是造成類胰島素生長因子-1本身的缺失。 

遺傳模式：

發生率：

        很少見，全世界只有約 250個人被診斷，盛行率1-9 / 1,000,000，男女比例相同。

臨床症狀：

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