認識類血友病 | 合法醫療器材資訊網

當初vonWillebrand醫師本人認為此病可能是因血小板功能異常或不正常的毛細管所引起。目前來看這些不是真正的病因而是結果。等到1953年代可以定量第八因子 ...

台大醫學院 沈銘鏡教授

von Willebrand氏病(von Willebrand disease, vWD)我們簡稱為類血友病，它是1926年芬蘭一位醫師名叫Erik von Willebrand在芬蘭位於Bothnia海灣上方的名叫Aland小島上所發現的一先天性出血性疾病。其最先發現的為一位5歲小女孩，其症狀有一些類似血友病而稱為類血友病(pseudohemophilia parahemophilia)，事實上此病和血友病有點相關但有很大不同。當時在島上66位家疾成員中發現23位有同樣的出血症狀。這位小女孩7年後月經初潮，每次經期流血很多，在1933年時代並不知道如何治療，在第5次月經來時終於不幸流血過多而死亡。

早期對於此病的研究和瞭解是，它是個體顯性遺傳，男女均會得病，大部分是黏膜表皮出血，出血時間延長，和血友病的肌肉關節出血，出血時間正常，很少出現女性病人的情形有很大不同。病人的血塊收縮也正常，和血小板無力症（thrombasthenia，1918年首先敘述）不同。兩年後，1928年，在美國的Minot醫師也有同樣病例發表，並敘述其間歇性出現症狀的特性。當初von Willebrand醫師本人認為此病可能是因血小板功能異常或不正常的毛細管所引起。目前來看這些不是真正的病因而是結果。

等到1953年代可以定量第八因子活性(VII：C)時，同時三位學者報告此類病人也有第八因子活性減少的情形，和血友病有相似之處，但大部分病人為輕度減少，少數病人如同嚴重A型血友病一樣有嚴重減少。1957年瑞典的Nilsson醫師等人報告，把正常血漿分離出來的部分(Cohn fraction 1-0)輸給此病人，其血中的第八因子活性不但改善，而且增加的幅度比預期的高。證實此病是由血漿中缺乏一種成分所引起，而不是血小板或血管的缺陷引起。更重要的是1963年Cornu等人把A型血友病人血漿中分離出1-0部分，輸給此類病人一樣會使第八因子活性超乎預期的增加，證明他所缺乏的似乎是第八因子（活性）以外的東西。

1960年Borchgrevink首先報告此類病人...