地中海(海洋性)貧血基因檢查 | 合法醫療器材資訊網

海洋性貧血的篩檢，一般先以全血計數(CBC)的MCV≦80fL(或MCH≦25pg)為初步認定標準，若MCV≦80，即有可能為海洋性貧血帶因者，須作基因檢查確認。​因缺 ...

【海洋性貧血簡介】

1. 前言：

   海洋性貧血(又稱地中海型貧血)係由於組成血紅素的α或β血紅蛋白鏈合成發生問題所造成的，主要發生於地中海沿岸、中國大陸長江以南、台灣及東南亞一帶族群。在台灣，海洋性貧血的帶因率約6%。其中約4.5%為甲(α)型海洋性貧血症帶因者，約1.5%為乙(β)型海洋性貧血帶因者，屬於國人最常見的單一基因遺傳疾病。

2. 甲(α)與乙(β)型海洋性貧血：

   甲(α)型海洋性貧血是位於第16 號染色體的α血紅蛋白基因發生缺失或突變所造成。一般正常人會有四個α基因，而每條第16 號染色體皆有兩個α基因。若發生一或二個α基因缺損，即為甲型海洋性貧血帶因者，在臨床上通常無症狀，僅血液檢查MCV 值於正常值下限或偏低；若發生三個α基因缺損，為中度海洋性貧血患者，即罹患血色素H 症(Hb H 症)。患者貧血較嚴重，但臨床表現個別差異很大，有些不需或極少需要輸血，而有些需不定期輸血。部份個案因脾臟腫大，需切除脾臟；若四個α基因缺損，即為重度甲型海洋性貧血(α-thalassemia major)，患者於胎兒時期便會出現胎兒水腫(hydropsfetalis)，無法存活。

   乙(β)型海洋性貧血是位於第11 號染色體的β血紅蛋白基因發生缺失或突變所造成。一般正常人會有兩個β基因，若一個β基因發生突變，即為乙型海洋性貧血帶因者，其臨床表現與甲型海洋性貧血帶因者相似。如兩個β基因都缺損時，即是重度乙型海洋性貧血(β-thalassemia ...