先天性腎上腺增生症(CAH) – 新生兒篩檢中心 | 合法醫療器材資訊網
![先天性腎上腺增生症(CAH) – 新生兒篩檢中心](https://i.imgur.com/6y29Lx7.jpg)
先天性腎上腺增生症是一種體染色體隱性遺傳疾病。由於參與合成腎上腺皮質激素的酵素缺乏所導致。參與此過程的酵素共有6種,包括Steroidogenicacute ...
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先天性腎上腺增生症是一種體染色體隱性遺傳疾病。由於參與合成腎上腺皮質激素的酵素缺乏所導致。參與此過程的酵素共有6種,包括Steroidogenic acute regulatory protein (StAR)、20,22-hydroxylase、3ß-hydroxysteroid-dehydrogenase、17-hydroxylase、21-hydroxylase與11ß-hydroxylase。其中以21-hydroxylase缺乏最為常見,此缺乏將導致皮質醇(cortisol)、留鹽激素(aldosterone)缺乏與雄性素(androgen)生成過量。依酵素缺乏程度而有程度不一的男性化徵象,嚴重者會有鈉與水分不平衡的問題。
先天性腎上腺增生症會有什麼症狀?在臨床上由於酵素缺乏的質與量有所不同而導致各種形式的臨床表徵
失鹽型:罹病嬰兒於出生不久會出現餵食困難、體重降低、生長遲滯、嘔吐、脫水、低血壓、低血鈉、高血鉀。若未積極給予治療,則可能在出生1-4星期進展成腎上腺危象,出現酸血症、血管塌陷、休克、死亡。 單純男性化型:罹病女嬰會有程度不等的外生殖器男性化。罹病男嬰的外生殖器正常,若未作新生兒篩檢,難以早期診斷,直到3-7歲出現生長過速及陰毛長出才可能被發現。 晚發作型:多在兒童期或青春期逐漸出現雄性素過高的徵象,如:青春痘、陰毛過早出現、生長過速、骨齡提前。女性患者在出生時具有正常生殖器,青春期時可能會出現多毛、初經延遲、月經不規則與不孕。男性患者通常無症狀,但可能出現鬍鬚過早出現、陰莖增大。 先天性腎上腺增生症的發生率為何?國外的發生率約在1/5000-15000左右(某些族的愛斯基摩人高達1/300) 。國內發生率約為1/10000-15000。
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