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海洋性貧血是一種遺傳性疾病,台灣約有6%的人口帶有此基因,因血紅素基因的...及排除缺鐵性貧血,基因分析雖可確立診斷,但健保不給付此項檢查,須自費。
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地中海型貧血
海洋性貧血是一種遺傳性疾病,台灣約有 6% 的人口帶有此基因,因血紅素基因的異常而產生異常血紅素,以致紅血球容易被破壞而引起貧血。
由於異常基因的不同可分為兩種,α 鍵之基因出了問題導致 α 鍵製造減少,接著使血紅素減少,稱為甲型(α 型)海洋性貧血;同理,β 鍵之基因出了問題造成乙型(β 型)海洋性貧血。
診斷
海洋性貧血的診斷,首先詢問家族中是否有海洋性貧血的基因,接著抽血驗血球、血球大小、血色素電泳篩檢、及排除缺鐵性貧血,基因分析雖可確立診斷,但健保不給付此項檢查,須自費。
治療
以貧血程度和症狀的輕重分為輕型、中型、重型貧血。
輕型海洋性貧血稱為「帶因者」,除檢查出輕微貧血外,平時不會有任何症狀。
甲型重型海洋性貧血病患(血胎兒水腫)會胎死腹中,乙型重型海洋性貧血病患則須定期輸血及排鐵治療,或骨髓移植。
中型海洋性貧血,HbH 疾病,患者有不同程度的貧血,可能偶爾需要輸血,尤其在感染時,有時會貧血得很嚴重,膽黃素升高而出現黃疸,這時要輸血以免危險,當輸血次數越來越多,或脾臟明顯腫大時,可考慮切除脾臟;患者也會隨著年齡的增長而逐漸出現鐵質過剩,故須定期追蹤鐵蛋白;因溶血的因素,也會因此出現膽結石,若病患有嚴重腹痛,則要注意是否有膽囊炎;患者因快速造血故要補充葉酸。
預防
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